2007/2008
WYDZIAŁ PIELĘGNIARSTWA I POŁOŻNICTWA UM KIERUNEK PIELĘGNIARSTWO
I ROK licencjat
Przedmiot Genetyka
Ćwiczenie nr 1
Temat: Genetyka medyczna cz.I
1. Przykłady dziedziczenia wybranych cech chorobowych człowieka
I. mikrosferocytoza dziedziczna - prep. mikr. utrw. alk. met., barw.
barwnikiem Giemsy, pow. 1000x - pokaz
II. hemoglobinopatie
a/ talasemia
b/ hemoglobinopatia S - rozmaz krwi pacjenta z sierpowatością
erytrocytów - przezrocze
III. niektóre dziedziczne wady metaboliczne
- schemat zaburzeń przemiany aminokwasów aromatycznych - rys.
a/ fenyloketonuria - wykrywanie:
- próba moczowa - doświadczenie, protokół
- test Guthriego – opis metody
b/ tyrozynemia
c/ alkaptonuria - wykrywanie:
- doświadczenie, protokół
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1.„Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy” pod redakcją G. Drewa i T Ferenc; Volumed, Wrocław, 2003, podrozdziały z rozdziału 10 ( 10,1-10,3.6)
2. Wykłady
Ćwiczenie nr 2
Temat: Genetyka medyczna cz. II
1. Wykrywanie substancji A i B w ślinie - wykonanie i protokół doświadczenia
2. Wykrywanie antygenu D na erytrocytach człowieka - wykonanie i protokół doświadczenia
3. Płeć chromatynowa człowieka
a. chromatyna płciowa w granulocytach obojętnochłonnych - preparat mikr. utrw. i barwiony
metodą Pappenheima, pow. 1000x (immersja olejowa), opis metody, rys. „pałeczki dobosza”
b. ciałko Barra - fot. - pokaz
c. ciałko Y w limfocytach i granulocytach - fot. – pokaz
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1. „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy” pod redakcją G. Drewa i T Ferenc; Volumed, Wrocław, 2003 rozdział 12.
2. Wykłady
Temat: Genetyka medyczna część III
Sprzężenia z płcią
wykrywanie zaburzeń widzenia barw za pomocą tablic pseudoizochromatycznych Ishihary – pokaz z opisem
obrazy przedmiotów widzianych przez daltonistów – pokaz
rodowód hemofilii- opis
rodowody niektórych cech człowieka –omówienie, rodowód hemofilii- opis
2. Chromosomy muchy owocowej /Drosophila sp./, myszy /Mus sp./ i
człowieka /Homo sapiens L./
a.ślinianki larwy muchy owocowej - prep. mikr. utrw. alk. metyl.
niebarw. pow. 100, 400 lub 600 x - rys.
b. człowieka - prep. mikr. chromosomów z hodowli limfocytów barw.
barwnikiem Giemsy, pow. 1000 x – pokaz
3. Dysmorfologia – wady rozwojowe u kura i człowieka,- pokaz z opisem
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1. „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy” pod redakcją G. Drewa i T Ferenc; Volumed, Wrocław, 2003 podrozdziały z rozdziału 10 ( 10,4) rozdział 16.
2.Wykłady
1. Mutacje genomowe - aneuploidia heterosomów
a.monosomia 45,X /zespół Turnera/
-chromosomy w metafazie podziału limfocytów i kariotyp osobnika z
zespołem Turnera - fot. - pokaz
- cechy fenotypowe osobnika z zespołem Turnera - przeocza - pokaz
- morfogram osobnika z zespołem Turnera - fot. - pokaz
b.trisomia 47,XXY /zespół Klinefeltera/
-chromosomy w metafazie podziału limfocytów i kariotyp osobnika z
zespołem Klinefeltera - fot. - pokaz
-wygląd osobnika z zespołem Klinefeltera - fot. - pokaz
- morfogram osobnika z zespołem Klinefeltera - pokaz
c.inne przykłady trisomii
- 47,XXX - kariotyp osobnika - fot. pokaz
- 47,XYY - kariotyp osobnika - fot. – pokaz
2.Wykonanie własnego morfogramu /opis metody/
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1.„Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy „ pod redakcją G. Drewa i Ferenc, Volumed, Wrocław, 2003 podrozdziały z rozdziału 15 ( 15,4-15.5.2) podrozdział 17.9.
2. Wykłady
1. Mutacje genomowe - aneuploidia autosomów
a.trisomia 21/zespół Downa/ - chromosomy w metafazie podziału
limfocytów i kariotyp osobnika - fotografia - pokaz
- przeźrocza - pokaz
b.trisomia 18 /zespół Edwardsa/
chromosomy w metafazie podziału limfocytów i kariotyp osobnika –
fotografia - pokaz
- przeźrocza - pokaz
c.trisomia 13 /zespół Patau/
chromosomy w metafazie podziału limfocytów i kariotyp osobnika –
fotografia - pokaz
- przeźrocza - pokaz
2. Heteroploidia autosomów
a. w komórkach nowotworowych NK/Ly Nemeth –Kellner- Lymphoma
myszy- Mus sp.-prep. mikr. barw. met May-Grǜnwald-Giemsa-Romanovsky,
pow.1000x /immersja olejowa /-pokaz
3. Mutacje chromosomowe autosomów
delecje ramion krótkich z grupy B /zespół cri du chat/
– kariotyp osobnika
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1.„Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy „ pod redakcją G. Drewa i Ferenc, Volumed, Wrocław, 2003 podrozdziały z rozdziału 15 ( 15,3-15.3.1 podozdział 17.1.-17.7.2
2. Wykłady
Ćwiczenie nr 6
Temat: Genetyka medyczna cz.VI
1. Rozkład częstości zdarzeń przypadkowych - krzywa rozkładu kulek w aparacie Galtona- opis
2 .Badanie cechy wieloczynnikowej ilościowej w populacji człowieka:
a. pomiar długości i szerokości głowy - wykonanie i opis
b. obliczanie wskaźnika szerokościowo-długościowego głowy
c. obliczanie pojemności własnej czaszki metodą Pearsona - Lee
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1.„Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy „ pod redakcją G. Drewa i Ferenc, Volumed, Wrocław, 2003 podrozdziały z rozdziału 11 ( 11.1-11.7)
2. Wykłady
Ćwiczenie nr 7
Temat: Genetyka medyczna cz.VII
1. Badanie cechy wieloczynnikowej ilościowej w populacji człowieka c.d.
a. obliczanie powierzchni własnego ciała
b. ocena zdolności umysłowych – opis i przeliczanie wyników wg skali Wechslera
2. Porównanie czaszki Homo sapiens L. z czaszkami Gorilla sp i Australopithecus africanus (Pan Ples) – pokaz z opisem
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1.„Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy „ pod redakcją G.Drewa i Ferenc, Volumed, Wrocław, 2003 podrozdziały z rozdziału 13 ( 13.1-13.9 )
2. Wykłady
Ćwiczenie nr 8
Temat: Genetyka medyczna cz.VIII
1. Dermatoglify opuszki palca człowieka
a. rodzaje wzorów papilarnych - schemat, pokaz
b. daktylogram opuszek wybranych palców dłoni prawej i lewej - opis wzoru, obliczanie indeksu RC
2. Częstość niektórych alleli w populacji człowieka- tabela częstości fenotypów; obliczanie częstości genów i genotypów na podstawie prawa Hardy ’ego -Weinberga
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1.„Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy „ pod redakcją G. Drewa i Ferenc, Volumed, Wrocław, 2003 podrozdziały z rozdziału 13 ( 13.1-13.9 ),rozdział 27
2. Wykłady
Ćwiczenie nr 9
Temat: Genetyka medyczna cz.IX
1.Genetyczne podstawy transplantacji:
a. prawa Snella - fotografia, pokaz z opisem
2.Repetytorium podsumowujące
Materiały obowiązujące do przygotowania:
1.„Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy „ pod redakcją G. Drewa i Ferenc, Volumed, Wrocław, 2003 podrozdziały z rozdziału 13 ( 13.1-13.9 ),rozdzial 27
2. Wykłady
Ćwiczenie nr 10
Temat: Genetyka medyczna cz.X
Sprawdzenie wiadomości
20072008 MM PASIEKIMAI PER 20072008 MM PAGERINTAS APRŪPINIMAS KOMPIUTERIAIS
20072008 NATJECANJA ANJA MIOKOVIĆ (5A) OSVOJILA JE 15 MJESTO
20072008 WYDZIAŁ PIELĘGNIARSTWA I POŁOŻNICTWA UM KIERUNEK PIELĘGNIARSTWO I
Tags: kierunek, wydział, pielęgniarstwo, pielęgniarstwa, położnictwa, 20072008