SKINNOVA PROMETEDOR PROYECTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES HEREDITARIAS RARAS

SKINNOVA PROMETEDOR PROYECTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES HEREDITARIAS RARAS




Datos del proyecto

SKINNOVA prometedor proyecto de investigación en enfermedades hereditarias raras de piel


El departamento de Bioingeniería de la Universidad Carlos III de Madrid, junto con el CIEMAT, el CIBER de Enfermedades Raras y el Instituto de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz está llevando a cabo desde mediados del 2014 un innovador proyecto de investigación SKINNOVA: “Nuevas terapias para Enfermedades raras de la Piel basadas en mecanismos fisiopatológicos moleculares” financiado por el Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada a los Retos de la Sociedad (Ministerio de Economía y Competitividad). En este proyecto participa también Evanina Morcillo, directora de DEBRA España y los demartólogos Raúl de Lucas (Hospital Universitario La Paz de Madrid), Ángela Hernández (Hospital Universitario del Niño Jesús, Madrid) y Eulalia Baselga (Hospital de la Santa Creu y Sant Pau, Barcelona).


Los objetivos de este proyecto son:

1) Ahondar en los mecanismos patogénicos de genodermatosis con fenotipo complejo como el Síndrome de Kindler relacionados con el estrés oxidativo, la fotosensibilidad y la inestabilidad genómica.

2) Estudiar posibles solapamientos moleculares entre tres genodermatosis: el Síndrome de Kindler, la Epidermolisis Bullosa Distrófica y el Xeroderma Pigmentoso mediante tecnologías-ómicas (genómica e interactómica)

3) Desarrollar abordajes de terapia génica (edición del gen COL7A1: nucleasas TALEN) y terapias modificadoras (péptidos con actividad recuperadora de la longitud telomérica) eficaces para estas genodermatosis. Empleando modelos pre-clínicos humanizados fidedignos de las tres genodermatosis evaluaremos la eficiencia y eficacia de los nuevos tratamientos como paso previo a su traslación a la clínica.



Equipo de Investigación


MARCELA DEL RIO NECHAEVSKY (Grupo Termeg1)

MARTA CARRETERO TRILLO (Grupo Termeg1)

RODOLFO MURILLAS ANGOITI (Grupo Termeg1)

MARTA GARCIA DIEZ (Grupo Termeg1)

LUCIA MARTINEZ SANTAMARIA (Grupo Termeg1)

ADELA GARCIA MARTIN (Grupo Termeg1)

SARA GUERRERO ASPIZUA (Grupo Termeg1)

RAUL DE LUCAS LAGUNA (Dermatología pediátrica del Hospital Universitario La Paz, Madrid)

EULALIA BASELGA TORRES (Dermatologia Pediátrica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona)

CLAUDIO CONTI (Grupo Termeg1)


Equipo de Trabajo


ALMUDENA HOLGUÍN FERNÁNDEZ (Grupo Termeg1)

Mª LUISA RETAMOSA CERVANTES (Grupo Termeg1)

NURIA ILLERA ESTEBAN (Grupo Termeg1)

CARLOS LEON CANCEDO (Grupo Termeg1)

ANGÉLICA CORRAL GARCÍA-HERAS (Grupo Termeg1)

Mª JOSE ESCAMEZ TOLEDANO (Grupo Termeg1). Contratada CIBERER.

ANGELES MENCIA RODRIGUEZ (Grupo Termeg1)

Mª ANGELA HERNANDEZ MARTIN (Dermatología en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid)

EVANINA MORCILLO MAKOW (Asociación “piel de mariposa”- DEBRA España)

ELIZABETH ZAPATERO SOLANA (Grupo Termeg1)

CRISTINA CHAMORRO POYO (Grupo Termeg1)


1. Grupo Termeg: http://termeg.uc3m.es/; http://termeg.uc3m.es/master-tecnologias-biomedicas/


División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT); Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Instituto de Investigaciones Sanitarias de la Fundación Jimenez Díaz (IIS-FJD); Departamento de Bioingeniería, Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), Madrid, España



Publicación de los Los primeros resultados:


Titulo del trabajo: Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in kindler syndrome.


Autores: E Zapatero-Solana; JL Garcia-Gimenez; S Guerrero-Aspizua; M Garcia; A Toll; E Baselga; M Duran-Moreno; J Markovic; JM Garcia-Verdugo; CJ Conti; C Has; F Larcher; F Pallardo; M Del Rio.


Revista: Orphanet J Rare Dis. 9, pp. doi:10.1186/s13023-014-0211-8. 21/12/2014.



En este trabajo se describe la existencia de un desequilibrio del estrés oxidativo junto con anormalidades en la red y la función mitocondrial, consistentes con un estado pro-oxidante por primera vez descrito en los queratinocitos de pacientes con Síndrome de Kindler. Estas alteraciones podrían explicar las características patognomónicas de la enfermedad, fotosensibilidad y envejecimiento prematuro, no asociadas a fragilidad cutánea y permitirán la exploración de nuevas dianas terapéuticas.










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