PRACOWNIA GENETYKI KLINICZNEJ I PATOLOGII MOLEKULARNEJ ZAKŁAD PATOMORFOLOGII 10

13 AUTORSKA PRACOWNIA PROJEKTOWA MGR INŻ ARCH IWONA MATLINGIEWICZ
15 KATEDRA I ZAKŁAD CHEMII LEKÓW PRACOWNIA BIOFIZYKI POMIAR
6 DR INŻ ARTUR BERNAT PRACOWNIA SPECJALISTYCZNA PROJEKTY INFORMATYCZNE

ARCHITEKTURA I BUDOWNICTWO PRACOWNIA PROJEKTOWA SC 65240 ZIELONA GÓRA
E KOID SIEDZIBA PRACOWNIA 40236 KATOWICE 40203 KATOWICE UL
IWONA RUTKOWSKA WYDZIAŁ CHEMII UW PRACOWNIA ELEKTROANALIZY

SKIEROWANIE NA BADANIE MOLEKULARNE

PRACOWNIA GENETYKI KLINICZNEJ I PATOLOGII MOLEKULARNEJ

ZAKŁAD PATOMORFOLOGII

10 WOJSKOWY SZPITAL KLINICZNY Z POLIKLINIKĄ SPZOZ

ul. Powstańców Warszawy 5, 85-681 Bydgoszcz

tel. 261 417 213/215, fax 261417214, e-mail: [email protected], www.10wsk.mil.pl

ISO 9001:2015 ISO 14001:2015 PN-N 18001:2004

_________________________________________________________________________________

Badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego

Nietolerancja laktozy jest częstym zaburzeniem pokarmowym spowodowanym brakiem lub obniżeniem aktywności enzymu hydrolazy laktozowo-floryzynowej (laktazy). Enzym ten rozkłada laktozę do przyswajalnych monosacharydów: glukozy i galaktozy. Laktaza jest syntetyzowana w rąbku szczoteczkowym jelita cienkiego, brak lub zbyt niska aktywność enzymu powoduje zaburzenia wchłaniania laktozy prowadzące do objawów chorobowych takich jak biegunka, dyskomfort jelitowy m.in. bóle brzucha, wzdęcia, mdłości. Klinicznie wyróżnia się trzy postacie niedoboru laktazy:

1. Alaktazję czyli wrodzony niedobór laktazy uwarunkowany wrodzonym defektem metabolicznym genu laktazy (LCT). Występuje bardzo rzadko, objawia się u noworodków i cechuje ją całkowity niedobór laktazy.

2. Wtórny (nabyty) niedobór laktazy - może wystąpić u osób z chorobami w których dochodzi do uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych. Nieprawidłowa tolerancja laktozy ma charakter odwracalny i ustępuje wraz z regeneracją śluzówki jelita.

3. Pierwotny niedobór laktazy związany z hipolaktazją typu dorosłego (nietolerancja laktozy typu dorosłego) – uwarunkowane genetycznie, postępujące z wiekiem zmniejszenie aktywności laktazy, która jest prawidłowa w okresie wczesnego dzieciństwa.

U osób dorosłych z nietolerancją laktozy typu dorosłego stwierdza się zmniejszone przyswajanie wapnia, zwłaszcza w przypadkach niedokwasoty lub przyjmowania leków alkalizujących, co może przyczyniać się do rozwoju osteoporozy.

Aktywność laktazy jest najwyższa w okresie noworodkowym i niemowlęcym; zaczyna systematycznie spadać między drugim a piątym rokiem życia. U większości osób populacji kaukaskiej aktywność enzymu utrzymuje się w okresie dorosłym, natomiast u części osób stwierdza się nietolerancję laktozy wskutek niedoboru laktazy. Utrata aktywności laktazy może być spowodowana polimorfizmem w regionie regulatorowym genu laktazy (LCT), w populacji europejskiej odpowiada za to zamiana C na T w pozycji -13910, i nieco rzadsza zmiana G na A w pozycji -22018. Nietolerancja laktozy spowodowana tymi zmianami określa się jako nietolerancja pierwotna typu dorosłego, predyspozycje do jej wystąpienia są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Za pomocą testu genetycznego możliwe jest jednoznaczne stwierdzenie predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego, w odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy spowodowanej np. innymi chorobami prowadzącymi do uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych i ustępującej wraz z regeneracją jelita.

Szacuje się, że w populacji świata około 70% osób dorosłych wykazuje w pewnym stopniu nietolerancję laktozy. W Polsce występuje u 1,5% niemowląt i dzieci oraz u 20-35% dorosłych, w krajach skandynawskich 1-7%, w Niemczech 6-23%, w USA w zależności od grupy etnicznej, np. u Indian 80-100 %, a wśród osób rasy białej 6-22%.


Oferujemy Państwu badanie w celu potwierdzenia lub wykluczenia pierwotnego niedoboru laktazy związanego z hipolaktazją typu dorosłego, w zakresie którego możliwe jest zidentyfikowanie następujących polimorfizmów:

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin - przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3oC do 7oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.

Adres :

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Patomorfologii

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ

ul. Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz


Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik - 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel - diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2016.







KARTA PRZEDMIOTU NAZWA PRZEDMIOTU PRACOWNIA DZIENNIKARSTWA INTERNETOWEGO 1 USYTUOWANIE
Karta Przedmiotu Nazwa Przedmiotu Pracownia Dziennikarstwa Telewizyjnego cz 1
KATERINY ZISOPULUBLEJA (MUZEUM ARCHEOLOGICZNE W POZNANIU) PIOTR WAWRZYNIAK (PRACOWNIA


Tags: genetyki klinicznej, pracownia genetyki, patologii, molekularnej, patomorfologii, pracownia, genetyki, zakład, klinicznej